«На ваших генах потоптались десятки поколений предков». Как живут семьи детей с фенилкетонурией
Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое (один случай на семь тысяч человек) генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена одной из аминокислот белка. Накапливаясь в организме, это вещество — фенилаланин — отравляет центральную нервную систему, что приводит к тяжелым ментальным нарушениям.
В российском регистре пациентов с ФКУ состоят больше шести тысяч человек. В Саратовской области живут около 60 детей с таким диагнозом. Мамы двух юных пациентов поделились с «Глушь медиа» историями борьбы за здоровье и права своих детей.
«Просто стечение обстоятельств»
«До рождения Димы я работала журналистом. Писала о детях с синдромом Дауна, примеряла ситуацию на себя: смогла бы я воспитывать такого ребенка?» — вспоминает Ирина Непряхина, председатель правления пациентской организации «Вкус жизни».
Дима был запланированным ребенком. Беременность протекала гладко. Младенец появился на свет крепким и активным с оценкой 8 по Апгар.
Через три недели Ирине позвонили из поликлиники: взятый в роддоме анализ на фенилкетонурию оказался положительным.
«Я не могла поверить. Дети с нашим диагнозом выглядят совершенно обычными. Я вспоминала, каким был в младенчестве старший сын, видела, что Дима так же улыбается, смотрит в глаза, гулит, учится держать головку, и не могла понять: что не так?» — рассказывает Ирина, вытирая глаза.
Дмитрий — 16-летний блондин с безупречной осанкой — обнимает маму за плечи.
«Внешне я ничем не отличаюсь. Просто мне приходится следить за диетой. Мама говорит, что моему здоровому питанию можно даже позавидовать, благодаря этому я держусь в хорошей форме, — улыбается Дмитрий. — Заболевание не мешает мне жить и общаться. Я не говорю всем и каждому о своем диагнозе. Есть друзья, которым доверяю, они знают. Иногда спрашивают, что мне можно есть. По кафешкам мы с друзьями не ходим, просто гуляем», — говорит он.
Дима учится в 10 классе, планирует стать инженером. В детстве ходил в секцию каратэ. Десятый год занимается спортивными бальными танцами, становился чемпионом Саратовской области, участвует во всероссийских соревнованиях. Но 16 лет назад, глядя на новорожденного младенца с грозным диагнозом, Ирина еще не знала, что всё это станет возможным:
«В 2010 году в интернете о детях с ФКУ был только негатив: страшные фото, статьи про отклонения на фоне заболевания. Полгода я была в шоке, пока в генетической консультации областной детской больницы мне не дали телефон другой мамы ребенка с фенилкетонурией. Ее сын на два года старше моего. Она приехала в гости, я увидела этого мальчишку, он такой живчик-огонечек, и поверила в светлое будущее».
Много времени потребовалось матери, чтобы справиться с чувством вины.
«Это чувство никто не внушает. Оно появляется само. Это мучительный вопрос: почему я родила ребенка таким? — вспоминает Ирина. — На одной из первых конференций для родителей детей с ФКУ приглашенная психолог сказала мамам: «Вы не виноваты. На ваших генах потоптались десятки поколений предков. То, что случилось, — просто стечение обстоятельств». Это были первые слова, которые как-то примирили меня с новой жизнью».
Человеческий фактор
У больных ФКУ не вырабатывается всего один фермент, необходимый для расщепления фенилаланина (это одна из аминокислот белка). В организме образуются токсичные соединения, отравляющие мозг. Поэтому людям с таким диагнозом нельзя есть продукты, содержащие животный и растительный белок. Овощи и некоторые крупы разрешены в ограниченном количестве, ведь белок есть даже в болгарском перце. Врачи-генетики рассчитывают для каждого больного допустимую норму потребления белка и назначают специальное питание — аминокислотные смеси, в которых есть все необходимые витамины и аминокислоты, кроме фенилаланина, и диету из низкобелковых продуктов.
«Когда Дима был маленьким, я боялась, что с такими ограничениями его не возьмут в детский сад, — рассказывает Ирина. — Я пошла к заведующей садиком, куда раньше ходил старший сын, спросила: можно ли водить Диму хотя бы на полдня? «Так не пойдет!» — сказала заведующая. У меня внутри всё опустилось. Но она продолжила: «Приводите на полный день. Что же, мы ему картошки не отварим?». Навстречу нам пошла не только заведующая, но и повара, воспитатели, нянечки», — рассказывает Ирина.
Няня взяла над Димой шефство: по принесенному мамой «светофору» (перечень запрещенных и разрешенных в определенном количестве продуктов, авт.) следила за его питанием. Мальчику повезло и со школой. Ирина планировала давать сыну домашнюю еду в контейнере. Но учительница — строгий педагог старой закалки — заявила твердо: «Решим вопрос со столовой!».
«Заведующая столовой сказала, что будет сложно варить для Димы овощные бульоны. Я объяснила, что можно и мясной, нужно только процедить. «Вообще без проблем», — ответила заведующая».
Аминокислотные смеси пациентам с ФКУ бесплатно выдают по льготным рецептам. В 2025 году региональный минздрав закупил смесь новой торговой марки, которая не подошла некоторым детям.
«Сыну стало плохо прямо на соревнованиях. Я видела: ребенок побелел, покрылся потом. Но они ведь спортсмены: если вышли, то будут танцевать, пока не упадут, — вспоминает Непряхина. — В поликлинике мне не поверили на слово. Предложили положить ребенка в стационар, кормить новой смесью и зафиксировать побочные эффекты».
Родители на это не согласились. Покупать смесь за свой счет было бы слишком накладно для семьи. Одна банка стоит девять тысяч рублей. Подростку нужно восемь банок в месяц. Выручило пациентское сообщество: мамы менялись друг с другом запасами смесей разных производителей.
«За 16 лет мы принимали смеси восьми разных марок. Запах и вкус у всех отвратительный. На что это похоже? Вам нравилось, как пахло у клейзавода в Энгельсе? А это еще надо есть. Представьте, как реагирует ребенок, когда один «клей», к которому как-то привык, нужно менять на другой? — говорит Ирина. — Было бы замечательно, если бы при выборе поставщика учитывалась не только цена. Хотелось бы, чтобы предложенные на аукцион смеси предварительно давали детям на пробу и закупали с учётом особенностей организма ребенка».
Мамы могут
На низкобелковые продукты для ребенка семья тратит от 45 тысяч рублей в месяц. На маркетплейсах Ирина покупает супы, макароны, гречку, печенье. В Москве, Петербурге, Самаре есть мамы детей с ФКУ, которые готовят и продают низкобелковый хлеб, вареники, пельмени, чебуреки и другие полуфабрикаты.
«Насколько подорожали диетические продукты за последние годы? И не спрашивайте, — с невеселой улыбкой отмахивается Ирина. — 60-граммовая упаковка низкобелковых крендельков итальянского производства стоит 350 рублей, а когда-то — 180. Дима берет их на перекус в школу каждый день».
Пенсия по инвалидности сейчас составляет 22617 рублей. Когда Дима был малышом, инвалидность детям с ФКУ оформляли только в случае тяжелых осложнений. Каждый год нужно было проходить переосвидетельствование.
«Когда Диме был годик, на МСЭ мне сказали: «Мамочка, вы такая молодец, ребенок— супер, никаких отклонений! Поэтому инвалидность мы вам снимаем». На вопрос: «На что же я его буду кормить?». Члены комиссии ответили, что пенсию дают не на еду, а на лекарства. Но ведь в нашем случае питание— и есть лечение»,— разводит руками Ирина.
С 2019 года во всех регионах родители детей с ФКУ боролись за то, чтобы маленьким пациентам присваивали инвалидность по факту заболевания до 18 лет. Мамы выступали на Всероссийском орфанном форуме, обращались в «Народный фронт», к уполномоченной по правам ребенка, стояли в пикетах.
В октябре 2020-го правительство РФ приняло постановление, согласно которому дети с ФКУ получают инвалидность при первом освидетельствовании до совершеннолетия.
«Но что будет после 18-ти? — задается вопросом Ирина. — Отказываться от диеты нельзя и во взрослом возрасте, медициной доказан риск отката в развитии. Зарплаты молодого инженера, если Дима выберет эту профессию, не хватит на специальное питание. Взрослым людям с ФКУ тоже необходима государственная финансовая поддержка».
«Не переживайте, вам не позвонят»
В роддоме, когда у новорожденного Ярослава Слепцова брали кровь из пятки, медсестра сказала: «Это анализ на очень редкие заболевания (неонатальный скрининг, в рамках которого выявляют генетические патологии, — авт.). С родителями связываются, только если результат окажется плохим. Но у вас-то — богатырь, 9 по Апгар. Не переживайте, вам не позвонят». Но Слепцовым позвонили. Медсестра из поликлиники неразборчиво произнесла название незнакомой болезни, сказала, что нужно пересдать анализ в областной детской больнице.
«Я сидела в комнате матери и ребенка, кормила Ярослава. Вдруг вижу через окно: муж вышел на улицу и закурил. Человек, который не курит, — вспоминает Татьяна. — Я всю жизнь мечтала, что у меня будет семья, что я встречу человека и проживу с ним всю жизнь. Семья — самое дорогое, что у меня есть. Но в тот момент я взмолилась: «Бог, Вселенная, кто бы там ни был, заберите у меня всё, пусть я всю жизнь буду одна и никогда не полюблю, лишь бы Ярослав был здоров». Оказалось, Вселенная не торгуется».
Как говорит Татьяна, важно, чтобы медики корректно сообщали мамам диагноз, но при этом не стоит слишком смягчать информацию: «Если сказать: «В фенилкетонурии нет ничего страшного, это всего лишь диета», есть риск, что родители вообще не будут соблюдать ограничений».
Появление ребенка с ФКУ изменило жизнь семьи полностью — от карьерных планов до гастрономических предпочтений. Татьяна — магистр юриспруденции, вместе с мужем открыли кожевенную мастерскую, «чтобы принадлежать себе, иметь возможность записаться к врачу и контролировать питание ребенка». Приходя в магазин, Татьяна тщательно изучает этикетки с составом продуктов. На кухне взвешивает блюда, приготовленные для Ярослава, рассчитывает количество белка в них, проверяет, укладывается ли показатель в разрешенную норму белка, записывает в пищевой дневник, сколько и чего съел ребенок.
Готовить из низкобелковых продуктов непросто. Например, безбелковая мука (900 рублей за 0,5 килограмма) не содержит клейковины, выпечка из нее хуже поднимается, чем из пшеничной, и готовые изделия получаются не такими румяными. Даже к макаронам нужно приноровиться: стоит чуть переварить, выйдет каша.
«Не одна упаковка продуктов отправляется в мусорку, прежде чем родитель поймёт, как с ней работать. У меня как-то ушла 200-граммовая пачка заменителя яйца за 1,5 тысячи рублей, потому что я никак не могла понять, как сделать из этого омлет, получался какой-то кисель застывший», — рассказывает Татьяна.
На завтрак Ярослав, как и родители, ест бутерброды. На обед — первое блюдо без мяса. В доме чаще варят щи, борщ, овощные супы и почти не готовят гороховый суп и солянку, которые ему категорически запрещены. Перекусывает мальчик низкобелковыми вафлями, ягодами и фруктами. На ужин — низкобелковые макароны с овощными котлетами или подливой.
«Благодаря Ярославу питание всей семьи стало более здоровым. Мы стали есть больше овощей. Делаем больше заморозки на зиму, — говорит собеседница. — Семейные торжества больше не строятся вокруг стола. Праздник — это не обязательно сеть и наесться. Можно, например, поехать поиграть в лазертаг или сходить в театр».
Ярослав учится во втором классе. Родители дают ему в школу аминокислотную смесь. «Ярик выпивает ее, когда необходимо, не стесняется и не прячется. В нашей школе есть дети с целиакией, с пищевой аллергией. Никто нас не буллит. Общество уже достаточно толерантно, я считаю. Друзья сына иногда прибегают из магазина с жвачками, кричат: «Вот это мы себе купили, а это, без аспартама (пищевая добавка, запрещенная при фенилкетонурии, авт.), — для тебя, тебе это можно».
Как отмечает Татьяна, ФКУ «учит выстраивать доверительные отношения с ребенком». Жесткий стиль воспитания здесь не дает результатов. Срывы диеты случаются у всех детей, и, когда это произойдет, ребенок должен в первую очередь пойти к родителям и рассказать, что съел.
«Рядом есть люди, которые прожили ровно то же самое»
Весной 2020 года саратовские мамы зарегистрировали некоммерческую организацию помощи людям с фенилкетонурией «Вкус жизни». Осенью 2021-го активисты создали Всероссийское общество по ФКУ, объединяющее семьи из 55 регионов.
«Маме ребенка с тяжелым диагнозом очень важно узнать: рядом есть люди, которые прожили ровно то же самое, что с ней происходит сейчас. Пациентская организация — это не про поплакать вместе, хотя и про это тоже, если надо. Сообщество дает поддержку и практические советы, ведь не всегда можно быстро попасть к врачу генетику. Нам еще повезло, в Саратовской области их два, а в некоторых регионах и вовсе нет. Однако практические моменты — где купить низкобелковые продукты, как из них приготовить что-то вкусное и внешне привлекательное — это можно узнать только в сообществе», — объясняет Татьяна.
За счет президентского гранта «Вкус жизни» провел для родителей онлайн-конференции с участием региональных и федеральных генетиков и психологов. О взрослой жизни с диагнозом рассказала на вебинаре канадская писательница российского происхождения, воспитывающая двух здоровых сыновей.
Под Новый год организация устраивала кулинарные мастер-классы, на которых дети готовили салаты, оладьи, кексы, горячий снежный шоколад и имбирное печенье. Это не просто развлечение: чем вкуснее и разнообразнее питание ребенка с ФКУ, тем больше шансов, что он не нарушит диету и не навредит себе.
Сообща мамам легче бороться за права своих детей. Например, саратовские родители добились бюджетной выплаты на низкобелковые продукты. Такие продукты больным ФКУ положены согласно постановлению правительства РФ от 1994 года. Но в стандарте оказания помощи при фенилкетонурии, утвержденном приказом Минздрава РФ, упомянуты только аминокислотные смеси. В результате в большинстве регионов маленькие пациенты бесплатно получают только смеси, а продукты-заменители семьи покупают полностью за свой счет.
«Мы писали в региональный минздрав, министерство соцзащиты, прокуратуру. Генетики областной детской больницы поддержали нас, помогли рассчитать состав низкобелковой продуктовой корзины», — рассказывает Слепцова.
С 2023 года саратовцы с ФКУ получают на приобретение низкобелковых продуктов по 5200 рублей в месяц.
Сейчас в организации «Вкус жизни» состоят около 60 семей, воспитывающих детей с ФКУ. По словам Татьяны, в среднем, каждый год диагноз ставят двум-трем малышам:
«Примерно каждый 50-й житель России является носителем поломанного гена, который может вызвать ФКУ. Если двое носителей встретились и решили стать родителями, у них не обязательно родится ребенок с ФКУ, но при каждой беременности такая вероятность составляет 25 процентов».
